Resumo
Causada pela alteração no cromossomo 13, a síndrome de Patau é uma síndrome genética que ocasiona inúmeras consequências na vida dos indivíduos portadores por essa trissomia. As causas para essa síndrome são subdivido entre erros durante a meiose, mosaicismo ou translocação e estão relacionadas à idade avançada da mãe. Habitualmente, existe apenas a presença de 2 cromossomos 13, com isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso e suas consequências são significativas tanto para o portador quanto para os familiares. Podendo apresentar múltiplas malformações sistémicas, fendas palatinas e labiais, alterações no sistema nervoso e central, urinário, pulmonar e gastrointestinal, baixa implantação de orelhas, cardiopatias congênitas e com isso dificilmente existe expectativa de vida. Dificilmente os portadores dessa anomalia sobrevive após o parto. Por se tratar de uma síndrome genética rara, o intuito desse trabalho é fazer uma análise dessa síndrome rara tratando das causas, fenótipo, genótipo, incidência, expectativa de vida e os cuidados e atenção da enfermagem. Ademais, foi possível refletir que faltam muitos estudos a respeito da Síndrome de Patau que possam explicar mais sobre os efeitos dessa disfunção de modo que mais pesquisas nesta área são necessárias.
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