Keywords
How to Cite
Abstract
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) represents the most common form of Motor Neuron Disease (MND), which is more frequent in adults and the elderly. The degenerative process of this disease has a complex etiology and is related to several factors. Its symptoms develop from a successive loss of both upper motor neurons (LMN), located in the cerebral cortex, and lower motor neurons (LMN), located in the brainstem and anterior horn of the spinal cord. Its diagnosis is often delayed and its prognosis is not favorable. This work reviewed data on ALS and the Genetic Panel Test arranged in physical and electronic media such as books, virtual libraries and databases. The findings of this study indicate that the genetic panel is extremely important for patients with amyotrophic lateral sclerosis, since it allows the specific evaluation of the genes involved in this disease and their possible gene mutations, in addition to allowing the differentiation in their hereditary and sporadic.
References
AJROUD-DRISS, Senda; SIDDIQUE, Teepu. Sporadic and hereditary amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease, v. 1852, n. 4, p. 679-684, 2015. Disponível em: <https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443914002634>. Acesso em: 25 de janeiro de 2022.
ALFAHAD, Tariq; NATH, Avindra. Retroviruses and amyotrophic lateral sclerosis. Antiviral research, v. 99, n. 2, p. 180-187, 2013. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S016635421300137X>. Acesso em: 24 de janeiro de 2022.
BERTAZZI, Renan Nogueira et al. Esclerose lateral amiotrófica. Revista de Patologia do Tocantins, v. 4, n. 3, p. 54-65, 2017. Disponível em: < https://betas.uft.edu.br/periodicos/index.php/patologia/article/view/3518>. Acesso em: 4 de março de 2022.
BROOKS, B. Rix. El Escorial World Federation of Neurology critérios para o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica. Subcomitê de Doenças do Neurônio Motor/Esclerose Lateral Amiotrófica do Grupo de Pesquisa em Doenças Neuromusculares da Federação Mundial de Neurologia e os colaboradores do workshop El Escorial “Limites clínicos da esclerose lateral amiotrófica”. Jornal das ciências neurológicas , v. 124, p. 96-107, 1994. Disponível em: < https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10631652/>. Acesso em: 22 de fevereiro de 2022.
BROWN, Robert H.; AL-CHALABI, Ammar. Esclerose lateral amiotrófica. New England Journal of Medicine , v. 377, n. 2, pág. 162-172, 2017. Disponível em: < https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1603471>. Acesso em: 8 de fevereiro de 2022.
BROWN, Robert H.; AL-CHALABI, Ammar. Esclerose lateral amiotrófica. New England Journal of Medicine, v. 377, n. 2, pág. 162-172, 2017. Disponível em: < https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28700839/>. Acesso em: 10 de março de 2022.
CALVO, A. C.; MANZANO, R.; MENDONÇA, D. M. F.; et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Focus on Disease Progression. BioMed Research International, v. 2014, 2014. Disponível em: < https://www.hindawi.com/journals/bmri/2014/925101/>. Acesso em: 24 de fevereiro de 2022.
CHIO, Adriano et al. Fatores prognósticos na ELA: uma revisão crítica. Esclerose lateral amiotrófica, v. 10, n. 5-6, pág. 310-323, 2009. Disponível em: < https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19922118/>. Acesso em: 01 de março de 2022.
CHIÒ, Adriano et al. A hipótese de várias etapas da ELA revisitada: o papel das mutações genéticas. Neurologia , v. 91, n. 7, pág. e635-e642, 2018. Disponível: < https://n.neurology.org/content/91/7/e635.abstract>. Acesso em: 13 de março de 2022.
CHADI, G. ET AL. Genetic analysis of patients with familial and sporadic amyo¬trophic lateral sclerosis in a Brazilian Research Center. Amyotroph. Lateral Scler. Front. Degener. 18, 249–255 (2017). Disponível em: < https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27978769/>. Acesso em: 19 de fevereiro de 2022.
SOUZA, Paulo Victor Sgobbi de et al. Bases clínicas e genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , v. 73, p. 1026-1037, 2015. Disponível em: < https://www.scielo.br/j/anp/a/KYBRgyyFGpc3PL64KGVLr6F/abstract/?lang=pt>. Acesso em: 14 de março de 2022.
GOUTMAN, Stephen A. et al. Compreensão emergente da relação genótipo-fenótipo na esclerose lateral amiotrófica. Manual de neurologia clínica , v. 148, p. 603-623, 2018. Disponível em: < https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/B9780444640765000399>. Acesso em: 22 de fevereiro de 2022.
LEBLOND, Claire S. et al. Dissecção de fatores genéticos associados à esclerose lateral amiotrófica. Neurologia experimental , v. 262, p. 91-101, 2014. Disponível: < https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0014488614001150>. Acesso em: 13 de março de 2022.
MITCHELL, J. D. Guidelines in motor neurone disease (MND)/amyotrophic lateral sclerosis (ALS)--from diagnosis to patient care. Journal of neurology, v. 247, n. S6, p. 7–12, 2000. Disponível em: <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19714406/>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2022.
GONÇALVES, João Pedro Nunes et al. Epidemiologia genética da ELA familiar no Brasil. Neurobiology of Aging , v. 102, p. 227. e1-227. e4, 2021. Disponível: < https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0197458021000142>. Acesso em: 6 de janeiro de 2022.
OLIVEIRA, Acary Souza Bulle; PEREIRA, Roberto Dias Batista. Esclerose lateral amiotrófica (ELA): três letras que mudam a vida das pessoas. Para todo sempre. Arquivos de neuropsiquiatria , v. 67, n. 3A, pág. 750-782, 2009. Disponível em: < https://www.scielo.br/j/anp/a/hHKWPV3XjGGZzRkhMbS5V9C/?format=pdf&lang=en>. Acesso em: 28 de janeiro de 2022.
OSKARSSON, Björn; GENDRON, Tânia F.; STAFF, Nathan P. Esclerose lateral amiotrófica: uma atualização para 2018. In: Mayo Clinic Proceedings . Elsevier, 2018. p. 1617-1628. Disponível em: < https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0025619618302660>. Acesso em: 14 de janeiro de 2022.
PRO-CURA. Estudando os fatores ambientais e as suas influências na ela. Disponível em: <https://procuradaela.org.br/wp-content/uploads/2020/10/11.Estudando-os-Fatores-Ambientais-e-as-suas-Influencias-na-ELA-V1.pdf>. Acesso em: 23 de março de 2022.
ROSENFELD, Jeffrey; STRONG, Michael J. Desafios no entendimento e tratamento da esclerose lateral amiotrófica/doença do neurônio motor. Neurotherapeutics , v. 12, n. 2, pág. 317-325, 2015. Disponível em: < https://link.springer.com/article/10.1007/s13311-014-0332-8>. Acesso em: 15 de fevereiro de 2022.
RIANCHO, J. et al. Por que os neurônios motores se degeneram? Atualização na patogênese da esclerose lateral amiotrófica. Neurología (Edição Inglesa) , v. 34, n. 1, pág. 27-37, 2019. Disponível em: < https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173580817301633>. Acesso em: 16 de março de 2022.
SIMON, Neil G. et al. Quantificando a progressão da doença na esclerose lateral amiotrófica. Annals of neurology , v. 76, n. 5, pág. 643-657, 2014. Disponível em: < https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ana.24273>. Acesso em: 21 de fevereiro de 2022.
STROMBERG, S. F. Depression and quality of life issues in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Current Treatment Options in Neurology, Sep. 2006. Disponível em: https:/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16901380/>. Acesso em: 12 de março de 2022.
SU, X. W., Broach, J. R., Connor, J. R., Gerhard, G. S. & Simmons, Z. Genetic het-erogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: Implications for clinical practice and research. Muscle and Nerve 49, 786–803 (2014). Disponível em: < https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mus.24198>. Acesso em: 15 de março de 2022.
TICOZZI, Nicola et al. Genética da esclerose lateral amiotrófica familiar. Archives italiennes de biologie , v. 149, n. 1, pág. 65-82, 2011. Disponível em: < http://architalbiol.org/index.php/aib/article/view/14965>. Acesso em: 20 de março de 2022.
VAN DAMME, Philip; ROBBERECHT, Wim; VAN DEN BOSCH, Ludo. Modelagem da esclerose lateral amiotrófica: avanços e possibilidades. Modelos e mecanismos de doença , v. 10, n. 5, pág. 537-549, 2017. Disponível em: < https://journals.biologists.com/dmm/article/10/5/537/2430/Modelling-amyotrophic-lateral-sclerosis-progress>. Acesso em: 16 de fevereiro de 2022.