PATAU SYNDROME
SÍNDROME DE PATAU (Português (Brasil))

Keywords

Chromosome, Syndrome, Trisomy, Anomalies;

How to Cite

Lais Nunes Alves, G. ., Patricia De Oliveira, J. ., Viana, C. ., Thomé da Silva, R. ., & Temóteo Galhardo, A. . (2024). PATAU SYNDROME. Advanced Studies on Health and Nature, 17. https://doi.org/10.51249/easn17.2024.1902

Abstract

Caused by an alteration in chromosome 13, Patau syndrome is a genetic syndrome that causes numerous consequences in the lives of individuals with this trisomy. The causes for this syndrome are subdivided into errors during meiosis, mosaicism or translocation and are related to the mother's advanced age. Usually, there is only the presence of 2 chromosomes 13, as a result, the extra chromosome can generate malformations in the nervous system and its consequences are significant for both the carrier and family members. May present multiple systemic malformations, cleft palate and lips, changes in the nervous and central, urinary, pulmonary and gastrointestinais systems, low ear implantation, congenital heart disease and as a result there is hardly any life expectancy. Those with this anomaly rarely survive after giving birth. As it is a rare genetic syndrome, the aim of this work is to analyze this rare syndrome, dealing with the causes, phenotype, genotype, incidence, life expectancy and nursing care and attention. Furthermore, it was possible to reflect that there are a lack of many studies regarding Patau Syndrome that could explain more about the effects of this dysfunction, so that more research in this area is necessary.

https://doi.org/10.51249/easn17.2024.1902
SÍNDROME DE PATAU (Português (Brasil))

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