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Resumo
Primary immunodeficiencies (PIDs) represent a heterogeneous group of genetic diseases that compromise the function of the immune system, especially in childhood, when they are most frequently diagnosed. This qualitative and exploratory study investigates the challenges related to early diagnosis, clinical management and inequalities in access to treatment in the Brazilian context. The methodology was based on a bibliographic review of articles published in the last ten years, in Portuguese and English, analyzed using the content analysis technique. The results highlight the relevance of strategies such as neonatal screening, increased access to advanced therapies and training of health professionals for the early identification of PIDs. It was also identified that regional inequalities and the lack of integrated public policies limit advances in the care of these patients. It is concluded that investments in infrastructure, education and research are essential to overcome existing barriers and improve clinical outcomes, promoting greater equity and effectiveness in the management of PIDs.
Referências
ALMEIDA, A. R. et al. Challenges in molecular diagnosis of primary immunodeficiency in Brazil: An overview. Immunology Letters, v. 220, p. 50-55, 2020.
ALMEIDA, R.; COSTA, V. Avanços em terapia gênica para imunodeficiências primárias: Perspectivas no Brasil. Revista Brasileira de Alergia e Imunologia, v. 18, n. 2, p. 56-64, 2021.
ARAÚJO, L. M.; SOUZA, R. R.; CARVALHO, T. Registro nacional de imunodeficiências primárias: Importância para políticas públicas. Revista de Saúde Pública, v. 53, p. 1-9, 2019.
BARDIN, L. Análise de conteúdo. São Paulo: Edições 70, 2011.
BARROS, C.; LOPES, A. V.; PEREIRA, F. Desigualdades regionais no acesso a diagnósticos laboratoriais para IDPs no Brasil. Cadernos de Saúde Coletiva, v. 28, n. 3, p. 400-410, 2020.
CAMPOS, F. et al. Capacitação de pediatras no diagnóstico de imunodeficiências primárias. Revista Brasileira de Pediatria, v. 90, n. 5, p. 714-718, 2020.
CAMPOS, J.; SILVA, A.; FREITAS, M. Conhecimento de pediatras sobre imunodeficiências primárias: Uma análise nacional. Revista de Pediatria Moderna, v. 22, n. 1, p. 45-55, 2020.
CARVALHO, T. et al. Primary immunodeficiencies in Brazil: An epidemiological analysis. Journal of Pediatric Immunology, v. 8, n. 4, p. 215-223, 2016.
FERREIRA, G.; ROCHA, A. Demandas crescentes no SUS para terapias de imunodeficiências primárias. Revista de Gestão em Saúde, v. 14, n. 4, p. 234-245, 2017.
FERREIRA, R. P.; ROCHA, L. F. Acesso ao tratamento de doenças raras no Sistema Único de Saúde. Revista de Saúde Pública, v. 51, n. 1, p. 1-9, 2017.
FONSECA, A. et al. Clinical and genetic aspects of primary immunodeficiencies in children. Pediatric Research, v. 77, n. 1, p. 120-128, 2015.
LIMA, E. J.; SOARES, P. C.; RIBEIRO, D. Adesão ao tratamento de imunodeficiências primárias no contexto brasileiro. Revista de Saúde Coletiva, v. 10, n. 4, p. 120-132, 2018.
LIMA, P. R. et al. Addressing the gaps in healthcare for children with immunodeficiencies in Brazil. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, v. 18, n. 3, p. 432-440, 2018.
MARTINS, C. A. et al. Genomic insights into primary immunodeficiencies: Advances and challenges. Frontiers in Pediatrics, v. 9, p. 1101, 2021.
MARTINS, L.; SOUZA, F. Financiamento público para terapias avançadas em imunologia no Brasil. Jornal Brasileiro de Políticas de Saúde, v. 9, n. 2, p. 189-195, 2020.
MOREIRA, J. A.; LOPES, M. E.; ALVES, F. Diagnóstico tardio de imunodeficiências primárias no Brasil: Uma revisão crítica. Revista Brasileira de Medicina, v. 72, n. 3, p. 38-45, 2015.
MOREIRA, M. E. et al. Diagnóstico precoce das imunodeficiências primárias: desafios e oportunidades. Revista de Imunologia Clínica, v. 22, n. 3, p. 100-108, 2015.
OLIVEIRA, F. A.; SANTOS, D. A. Tecnologias de sequenciamento para diagnóstico das IDPs: uma revisão. Jornal Brasileiro de Genética Médica, v. 13, n. 2, p. 56-62, 2019.
OLIVEIRA, G. et al. Delayed diagnosis of primary immunodeficiencies: A retrospective study in a tertiary center. Revista Brasileira de Alergia e Imunologia, v. 40, p. 58-63, 2017.
PEDROSA, C. et al. Neonatal screening for severe combined immunodeficiency: A Brazilian perspective. Journal of Clinical Immunology, v. 39, n. 2, p. 189-195, 2019.
PEREIRA, M. A.; OLIVEIRA, A. P. Capacitação de profissionais de saúde sobre imunodeficiências primárias: perspectivas para a formação médica. Revista Brasileira de Medicina, v. 76, n. 6, p. 789-794, 2018.
PEREIRA, M. C.; OLIVEIRA, R. F. Capacitação de profissionais de saúde para diagnóstico de imunodeficiências. Revista de Educação Médica, v. 42, n. 2, p. 315-325, 2018.
RIBEIRO, J. A.; OLIVEIRA, T.; COSTA, M. Avanços no transplante de células-tronco hematopoiéticas para imunodeficiências combinadas graves. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 42, n. 3, p. 201-210, 2020.
SANTOS, A.; LIMA, G.; RIBEIRO, V. Terapia de reposição de imunoglobulina: Perspectivas no Brasil. Jornal Brasileiro de Imunologia Clínica, v. 12, n. 1, p. 98-110, 2016.
SANTOS, L. et al. Awareness and education on primary immunodeficiencies: Bridging the knowledge gap. Allergy & Clinical Immunology International, v. 32, p. 45-51, 2020.
SILVA, D. M. et al. A desigualdade no acesso ao diagnóstico de IDPs no Brasil. Revista Brasileira de Saúde Pública, v. 51, n. 5, p. 430-440, 2017.
SILVA, P. R.; FERNANDES, J.; COSTA, D. Campanhas de conscientização pública e diagnóstico precoce de imunodeficiências. Revista Brasileira de Saúde Pública, v. 51, p. 1-10, 2017.
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